黑海中的璀璨(pixnet站)

::到底什麼是唐氏症？:: 正常人的細胞中有46個染色體。所謂唐氏症就是第21對的染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，平均每八百個出生的新生兒中會有一個。導致先天性智障、心臟病、或其它先天性疾病。::什麼人會生出唐氏症？ :: 不論年齡大小每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，危險機率會隨著孕婦年齡之增加而遞增。由於生育年齡在34歲以下者佔大多數，約70-80％的唐氏症兒是由34歲以下媽媽所生。因此，生下唐氏症兒不是高齡產婦的專利，年輕婦女更不可因此而忽略產前檢查的重要性。 ::什麼是"母血唐氏症檢查"？ :: 行政院衛生署自從實施優生保健法之後，大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜腔穿刺術，但若只以高齡做為篩檢之指標，只有百分之二十的唐氏兒在產前偵測出來，百分之八十的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。近年來研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低，而人類絨毛性腺激素 (HCG)值偏高。因此34歲以下孕婦，可於妊娠第15～20週抽血，再用電腦精密地計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。 ::篩檢後的臨床處理如何？ :: 若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率高於1/270，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術以確定胎兒是否患有唐氏症。 ::母血篩檢唐氏症的作業流程:: 34歲以上孕婦→妊娠16~18週做羊膜穿刺術 34歲以下孕婦→妊娠15~20週做母血篩檢唐氏症 →出生唐氏症兒之危險機率≧1/270 →建議做羊膜穿刺術 妊娠15~20週做母血篩檢唐氏症 →出生唐氏症兒之危險機率＜1/270　 →出生唐氏症兒的機會較小，一般不用做羊膜穿刺術 ::母血還可篩檢其他先天性異常嗎？:: 利用母血篩檢也可檢查是否懷有神經管缺損的胎兒。孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高，則可能是胎兒有神經管缺損。如：無腦症及脊柱裂，其發生率約在１／１０００。無腦兒是無法存活的，脊柱裂則會造成患者大小便失禁或下半身麻痺等問題。 ::母血篩檢的效益如何？ :: 母血篩檢僅是一種「初步篩檢」，提供的只是危險機率的參考數值，並非診斷結果。依據國內外的經驗，母血篩檢仍有30-40％唐症兒無法檢測出來，必需配合其他的產前超音波檢查，羊膜穿刺術。頸部透明帶檢查可更精確篩檢唐氏症。據英國及美國之經驗，經由母血篩檢可以篩檢出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神經管缺損。 [資料來源] 1.童綜合醫院_母血篩檢唐氏症Q&A 2.免疫分析法在唐氏症篩檢之應用_核子醫學科醫檢師 魏玲慧. 3.頸檢透明帶可更精確篩檢唐氏症_中央通訊社. 4.什麼是唐氏症？_成大醫院婦產部. 5.胎兒染色體異常的篩檢_台大醫院內科主治醫師／吳惠東.